Il test genetico di coppia è un'analisi molecolare che ricerca la presenza di varianti genetiche associate a numerose patologie ereditarie recessive e, in alcuni casi, legate al cromosoma X.
Molte persone sono infatti portatrici sane di una mutazione genetica: non manifestano alcun sintomo, ma possono trasmettere la variante ai propri figli. Se entrambi i partner risultano portatori della stessa malattia recessiva, esiste un rischio del 25% ad ogni gravidanza che il bambino ne sia affetto.
Tra le patologie più frequentemente analizzate vi sono, ad esempio:
Fibrosi cistica
Atrofia muscolare spinale (SMA)
Talassemie ed emoglobinopatie
Sindrome dell'X Fragile (quando indicato)
Numerose altre malattie genetiche rare, grazie a pannelli di screening estesi.
È importante sottolineare che il test non rappresenta una diagnosi di malattia, ma una valutazione del rischio riproduttivo della coppia.
Il nostro laboratorio pone grande attenzione alla qualità diagnostica e all'affidabilità dei risultati. Per questo motivo collaboriamo con un laboratorio di genetica altamente specializzato, dotato di tecnologie avanzate e di un'équipe dedicata alla diagnostica genetica.
Grazie a questa partnership siamo in grado di offrire un percorso completo che comprende:
informazioni preliminari sul test;
valutazione dell'appropriatezza dell'esame;
gestione del prelievo e dell'invio del campione;
refertazione secondo elevati standard qualitativi;
possibilità di indirizzare la coppia verso una consulenza genetica specialistica quando necessaria.
Ogni coppia ha esigenze e percorsi differenti. Per questo motivo invitiamo chi fosse interessato a contattare il nostro laboratorio per ricevere tutte le informazioni sul test genetico di coppia, sulle modalità di esecuzione e sui tempi di refertazione.
Se, dopo un primo colloquio informativo, il test risulterà indicato per la vostra situazione, sarà possibile fissare un appuntamento tramite il nostro laboratorio e avviare il percorso con dei professionisti specializzati con cui abbiamo una partnership.