Test Genetico di Coppia
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Quando si programma una gravidanza, la prevenzione rappresenta uno degli strumenti più importanti per tutelare la salute della futura famiglia. Oltre agli esami preconcezionali di routine, oggi è possibile eseguire il test genetico di coppia, un'indagine che consente di valutare il rischio di trasmettere ai figli alcune malattie genetiche ereditarie, anche quando entrambi i futuri genitori sono perfettamente sani.

Che cos'è il test genetico di coppia?

Il test genetico di coppia è un'analisi molecolare che ricerca la presenza di varianti genetiche associate a numerose patologie ereditarie recessive e, in alcuni casi, legate al cromosoma X.

Molte persone sono infatti portatrici sane di una mutazione genetica: non manifestano alcun sintomo, ma possono trasmettere la variante ai propri figli. Se entrambi i partner risultano portatori della stessa malattia recessiva, esiste un rischio del 25% ad ogni gravidanza che il bambino ne sia affetto.

Tra le patologie più frequentemente analizzate vi sono, ad esempio:

  • Fibrosi cistica

  • Atrofia muscolare spinale (SMA)

  • Talassemie ed emoglobinopatie

  • Sindrome dell'X Fragile (quando indicato)

  • Numerose altre malattie genetiche rare, grazie a pannelli di screening estesi.

Il test genetico di coppia è particolarmente consigliato non solo alle coppie che stanno pianificando una gravidanza

Ma soprattutto per avere una maggiore conoscenza del proprio rischio genetico prima del concepimento, per prevenire anomalie genetiche o aborti ricorrenti e qualsiasi altro elemento che possa generare maggiore sicurezza sul piano genetico.
Conoscere anticipatamente il proprio profilo genetico permette di affrontare il percorso riproduttivo con maggiore consapevolezza. Qualora emergesse una compatibilità genetica tra i partner, sarà possibile ricevere una consulenza specialistica per valutare le diverse opzioni disponibili e pianificare il percorso più appropriato.

È importante sottolineare che il test non rappresenta una diagnosi di malattia, ma una valutazione del rischio riproduttivo della coppia.

Il nostro servizio

Il nostro laboratorio pone grande attenzione alla qualità diagnostica e all'affidabilità dei risultati. Per questo motivo collaboriamo con un laboratorio di genetica altamente specializzato, dotato di tecnologie avanzate e di un'équipe dedicata alla diagnostica genetica.

Grazie a questa partnership siamo in grado di offrire un percorso completo che comprende:

  • informazioni preliminari sul test;

  • valutazione dell'appropriatezza dell'esame;

  • gestione del prelievo e dell'invio del campione;

  • refertazione secondo elevati standard qualitativi;

  • possibilità di indirizzare la coppia verso una consulenza genetica specialistica quando necessaria.

Richiedi maggiori informazioni

Ogni coppia ha esigenze e percorsi differenti. Per questo motivo invitiamo chi fosse interessato a contattare il nostro laboratorio per ricevere tutte le informazioni sul test genetico di coppia, sulle modalità di esecuzione e sui tempi di refertazione.

Se, dopo un primo colloquio informativo, il test risulterà indicato per la vostra situazione, sarà possibile fissare un appuntamento tramite il nostro laboratorio e avviare il percorso con dei professionisti specializzati con cui abbiamo una partnership.